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| Comunicaciones Libres
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| LUNES 4 DE OCTUBRE |
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| 16:00-17:30 |
SALÓN VIP
SESIÓN COMUNICACIONES VI: GENÉTICA HUMANA, GENÉTICA Y CÁNCER
Coordinan: F. Cortés, S. Flores, B. Curotto |
511 |
PREVALENCIA DE ATAXIA CONGENITA EN POBLACIÓN NAHUA DE PUEBLA (MEXICO) (Prevalence of congenital ataxia in nahua population of Puebla, México) Abad-Camacho, M.T., Valdez-García, J.A., Huerta-Orea, M., Gómez-Conde, E., Adel- Domínguez, A., Fleury, A. Facultad de Medicina, Benemérita Universidad Autónoma de Puebla, México. |
| 512 |
ANÁLISE DOS DOMÍNIOS ROC E MAPKKK DO GENE LRRK2 EM PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇA DE PARKINSON (Analysis of ROC and MAPKKK domains of the LRRK2 gene in Brazilian patients with Parkinson's disease) Abdalla-Carvalho, C.B., Guimarães, B.C., Campos Júnior, M., Pereira, J.S., Rosso, A.L.Z., Nicaretta, D.H., Silva, M.M., Santos, J.M., Santos-Rebouças, C.B., Pimentel, M.M.G., Universidade do Estado do Rio de Janeiro, Brasil. |
513 |
DIAGNOSTICO POR PCR DE PRE-MUTACION Y MUTACION COMPLETA PARA EL SINDROME X FRAGIL (Premutation and full mutation diagnosis in fragile X syndrome by PCR) Aliaga, S., Santa María, L., Curotto, B., Pizarro, L., Cowan, J., Cogram, P., Alliende, M.A.. CIXFRA y Laboratorio de Citogenética Molecular INTA, Universidad de Chile. |
514 |
ANÁLISE MOLECULAR DO GENE RECEPTOR DE ANDROGÊNIOS EM PACIENTES COM SUSPEITA CLÍNICA DE SÍNDROME DE INSENSIBILIDADE COMPLETA AOS ANDROGÊNIOS (Molecular Analysis of the androgen receptor gene in patients with clinical suspicion of Complete Androgen Insensitivity Syndrome) Andrade-Reis, L. M., Marques, A. L. B., Nunes, B. A., Araújo, S. J., Faria, M. S., Andrade, M. S., Leal-Mesquita, E. R. R. B. P. Laboratório de Estudos Genômicos e de Histocompatibilidade; Departamento de Medicina da Universidade Federal do Maranhão; Centro de Ciências Agrárias e Ambientais, Campus Chapadinha, Universidade Federal do Maranhão; Departamento de Biologia da Universidade Federal do Maranhão. Brasil. |
515 |
AGENESIA GONODAL 46XY: RELATO DE CASO (46 XY gonodal agenesis: case report) Araujo, S. J., Alencar, W. T., Marques, A. L. B., Andrade-Reis, L. M., Andrade, M. S., Leal-Mesquita, E. R. R. B. P. Departamento de Química e Biologia, Universidade Estadual do Maranhão, Laboratório de Estudos Genômicos e de Histocompatibilidade; Departamento de Biologia da Universidade Federal do Maranhão; Centro de Ciências Agrárias e Ambientais, Campus Chapadinha da Universidade Federal do Maranhão. Brasil. |
516 |
PARÂMETROS DO FERRO E ESTRESSE OXIDATIVO EM PORTADORES DA ANEMIA FALCIFORME SOB TERAPIA TRANSFUSIONAL E QUELAÇÃO DO FERRO ORAL-DEFERASIROX (Iron parameters and oxidative stress in sickle cell anemia patients on transfusion therapy and oral iron chelation) Belini-Junior, E. (1), Cançado, R.D. (2), Ricci-Junior, O. (3), Silva, D.H.G. (1), Torres, L. S. (1), Carrocini, G.C.S. (1), Zamaro, P.J.A (1), Bonini-Domingos. C.R. (1) (1) UNESP - Universidade Estadual Paulista, LHGDH, São José do Rio Preto-SP; (2) Hemocentro da Santa Casa de São Paulo-SP; (3) Hemocentro de São José do Rio Preto-SP. Brasil. |
517 |
FREQUÊNCIA GENOTÍPICA PARA OS POLIMORFISMOS FATOR V DE LEIDEN (G1691A),PROTROMBINA (G20210A), METILENOTETRAHIDROFOLATO REDUTASE (C677T) E CISTATIONINA BETA SINTASE (844ins68) EM DOENTES FALCIFORMES (Genotipic Frequency for Factor V Leiden (G1691a), Prothrombin (G20210A), Methylenetetrahydrofolate Reductase (C677T) and Cystathionine Beta Synthase (844ins68) Polymorphisms in Sickle Cell Patients) Bonini-Domingos, C.R. (1), Belini-Junior, E. (1), Silva, D.H.G. (1), Lobo, C. (2), Mach, A.M. (2), Zamaro, P.J.A. (1) (1) UNESP - Universidade Estadual Paulista, Depto. de Biologia - LHGDH, São José do Rio Preto - SP; (2) HEMORIO, Rio de Janeiro – RJ. Brasil. |
518 |
ANÁLISE MOLECULAR DO GENE SHANK3 EM INDIVÍDUOS COM DOENÇAS DO ESPECTRO AUTÍSTICO (Molecular Analysis of SHANK3 gene in Individuals with Autistic Spectrum Disorders) Bossolani-Martins, A. L., Barbosa-Gonçalves, A., Fett-Conte, A.C., UNESP, FAMERP/UNESP, Cristovão Colombo, 2265, São José do Rio Preto, SP, Brasil. |
519 |
HLA-DRB-1 ALLELES AND THE IMMUNE RESPONSE AGAINST MSP-1, AMA-1 AND DBP IN BRAZILIAN INDIVIDUALS NATURALLY INFECTED WITH Plasmodium vivax , Storti-Melo, L., Costa, D.R., Souza-Neiras, W., Cassiano, G.C., Soares, I., Carvalho, L., Arevalo-Herrera, M., Herrera, S., Rossit, A.,, Mattos, L.C e Machado, R.D., N.A., Departamento de Genética, Universidade Estadual Paulista, São José do Rio Preto, SP, Brasil. |
520 |
FRECUENCIA DE LA MUTACIÓN 35DELG EN EL GEN GJB2 EN POBLACIÓN SORDA PERUANA (Prevalence of the 35delG mutation in the GJB2 gene in Peruvian deaf population) Chacón, R., Badillo, R., Mazzetti, P., Ortega, O., Marca, V., Descailleaux, J. y Rubio, J., Instituto Nacional de Ciencias Neurológicas, Perú. |
521 |
FOLATO, ESTUDIO MOLECULAR DE CADA UNA DE LAS ENZIMAS QUE PARTICIPAN EN EL METABOLISMO DE LA HOMOCISTEINA, GENOTIPO Y SU IMPLICANCIA EN LOS DEFECTOS DEL TUBO NEURAL: EVALUACION DE UNA PACIENTE CON DOS FETOS ANENCEFALICOS CONSECUTIVOS. (Folate, molecular study to each enzyme in the homocysteine metabolism,genotype and implication in defect neural tube: a patient with two consecutive anencephalic fetuses.) Colos,B; Biogenet Laboratorios, Argentina. |
522 |
DIAGNOSTICO PRENATAL DE OSTEOGENESIS IMPERFECTA TIPO II: DETECCION ULTRASONOGRAFICA Y CONFIRMACION POR ANALISIS MOLECULAR DE LOS GENES COL1A1 Y COL1A2. (Prenatal diagnosis of type II osteogenesis imperfecta: Ultrasonography and confirmation by molecular análysis of COL1A1 and COL1A2 genes) Colos,B., Aguilera,G. Biogenet Laboratorios. Bahía Blanca. Argentina. |
523 |
RELACION GENOTIPO Y RESPUESTA A SAPROPTERINA (BH4) EN NIÑOS CON FENILQUETONURIA (PKU) CHILENOS (Genotype relationship and response to sapropterin (bh4) in chilean children with phenylketonuria) Cornejo, V. 1, Cataldo, X. 1, Pérez, B. 2, Desviat, L.R. 2, Ugarte, M, 2, Castro, G. 1, Fernández, E. 1., Cabello, J.F.1., Raimann, E. 1, Colombo, M. 1. 1.- INTA, Universidad de Chile, Santiago. Chile, 2.- Centro de Estudios Moleculares, U. Autónoma de Madrid, España. |
524 |
POLIMORFISMOS ASSOCIADOS COM A RESPOSTA INFLAMATÓRIA E SUSCEPTIBILIDADE A MENINGITIE BACTERIANA (Polymorphisms associated with the inflammatory response and susceptibility to bacterial meningitis) Fontes, F.L., Silva, T.A., Araújo, L.F., Souza, F.R.S., Coutinho, L.G., Agnez-Lima, L.F. Universidade Federal Do Rio Grande Do Norte. Brasil. |
525 |
INFLUÊNCIA DE POLIMORFISMOS NOS GENES CBS, TC E RFC-1 SOBRE OS NÍVEIS DE HOMOCISTEÍNA, VITAMINA B12 E FOLATO E SUA RELAÇÃO COM A DOENÇA DE ALZHEIMER (Influence of polimorphisms in CBS, TC and RFC-1 genes on homocysteine, vitamin B12 and folate levels and its relationship with Alzheimer's disease) Cunha, M.S., Jannuzzi, J., Cabello, P.H., Santos, J.M., Laks, J., Motta, L.B., Borges, M.B., Pimentel, M.M.G., Santos-Rebouças, C.B. Universidade do Estado do Rio de Janeiro. Brasil. |
526 |
INTERACCION GEN-GEN LLEVAN A UN MAYOR RIESGO PARA EL DESARROLLO DE DIABETES MELLITUS TIPO 2 (Gene-Gene Interactions Lead to Higher Risk for Development of Type 2 Diabetes) Della-Vedova, M., González, I., Rodríguez, M., Olmos Nicotra, F., Siewert, S., Ojeda, M. Laboratorio de Diabetes. Facultad de Qca, Bioqca y Fcia. Universidad Nacional de San Luis. Argentina. |
527 |
COMPARACION DE LA FRECUENCIA DE HAPLOTIPOS LIGADOS A LA HEMOGLOBINA S EN DOS POBLACIONES COLOMBIANAS (Comparison of haplotype linked to hemoglobin s between two colombian populations) Fong, C., Diaz, J., Lizarralde, M., Barreto, G. Universidad del Valle. Colombia. |
528 |
HIPEREXPRESSÃO DOS GENES MIF E RHOG EM SÍNDROME MIELODISPLÁSICA (Up-expression of the MIF and RHOG genes in Myelodysplastic Syndrome) Freitas, P. C., Mendiburu C. F., Silva Jr, W. A., Ricci Jr O., Fett-Conte A.C., Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE), Universidade Estadual Paulista “Júlio de Mesquita Filho” (UNESP), Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP) Brigadeiro Faria Lima, 5544, São José do Rio Preto, SP, Brasil. |
529 |
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ATÍPICAS EM MIELOMA MÚLTIPLO (Atypical Chromosome Abnormalities in Multiple Myeloma) Fett-Conte, A. C., Freitas, P.C., Vendrame-Goloni, C. B., Carvalho-Salles, A. B., Pedrassa P., Varella-Garcia, M., Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (IBILCE), Universidade Estadual Paulista "Júlio de Mesquita Filho" (UNESP),e Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto (FAMERP), São José do Rio Preto, SP. Brasil. |
530 |
UNA VARIACION DEL GEN TCF7L2 SE RELACIONA CON RIESGO DE DIABETES MELLITUS TIPO 2. (A genetic variaction of the TCF7L2 Gene relates to Risk of Type 2 Diabetes Mellitus) Gonzalez,I1., Siewert S.1, Rodriguez M.1, Mendoza G1., Tula A.2, Ojeda M1. Universidad Nacional de San Luis y Centro de Salud de San Luis. Argentina. |
531 |
RASTREAMENTO DE MUTAÇÕES NO GENE GBA COMO FATOR DE RISCO PARA DOENÇA DE PARKINSON EM PACIENTES BRASILEIROS (Screening of mutations in the GBA gene as a risk factor for Parkinson's disease in Brazilian patients) Guimarães, B.C., Santos, A.V., Santos, S.M., Campos Jr., M., Santos, F.L., Santos-Rebouças, C.B., Pimentel, M.M.G., Rio de Janeiro, Brasil. |
532 |
DESCRIPCIÓN DE UN PACIENTE CON TRISOMÍA 22 EN LÍNEA PURA (Description of a patient with trisomy 22 in inbread line) Gutiérrez L.G., Mayer, M., Doldán, J., Rolón, A., Melnichuk, A., Laudicina, A., Bageston, S., Fenocchio, A. 1Laboratorio de Citogenética y Genética Humana, Facultad de Ciencias Exactas, Químicas y Naturales, Universidad Nacional de Misiones, Argentina. 2Laboratorio de Citogenética, Hospital Ramón Madariaga, Posadas, Misiones. 3Laboratorio de Neuro y Citogenética Molecular, Universidad Nacional de San Martín, Provincia de Buenos Aires, Argentina. |
533 |
MUTACIONES 417C>T (R124C) Y 1762A>G (H572R) EN EL GEN TGFBI (BIGH3) Y SUS FENOTIPOS EN PACIENTES CON DISTROFIAS CORNEALES EN REJILLA. (Mutations 417C>T (R124C) and 1762A>G (H572R) in TGFBI (BIGH3) gene and their phenotypes in patients with lattice corneal dystrophies.) Romero,P, Moraga, M. y Herrera, L. Universidad de Chile. Chile. |
534 |
ALTA INCIDENCIA DE HERNIAS EN PACIENTES CHILENOS CON SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL. (High incidence of hernias in Chilean Velocardiofacial Syndrome patients) Justiniano1, A., Guzman2, M.L., Puga2, A., Repetto2, , G.M. 1 Alumno Medicina UDD; 2 Centro Genética Humana, Facultad de Medicina, CAS-UDD, Chile. |
535 |
POLIMORFISMO MRI180V NO GENE DO RECEPTOR MINERALOCORTICÓIDE E O TRANSTORNO DE DÉFICIT DE ATENÇÃO E HIPERATIVIDADE (TDAH) EM ADULTOS (Polymorphism MRI180V in the mineralocorticoid receptor gene and the attention-deficit hyperactivity disorder (ADHD) in adults) Kortmann, G.L., Contini, V., Vitola, E.S., Belmonte-de-Abreu, P., Grevet, E.H., Salgado, C.A.I., Bau, C.H.D. Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Porto Alegre - RS. Brasil. |
536 |
PERFIL DE EXPRESIÓN DE MIRNAs EN CÁNCER DE VESICULA BILIAR (Expression profiling of miRNAs in gallbladdes cancer) Letelier, P., López, P., Leal, P., García, P., Alvarez, H. y Roa, J. 1- Universidad de La Frontera, School of Medicine, Department of Pathology, Molecular Pathology Laboratory, Scientific and Technological Bioresource Nucleus (BIOREN). Chile. |
537 |
UTILIDADE DE QUATRO LOCOS EXTRAGÊNICOS MULTIALÉLICOS INÉDITOS EM DETECÇÃO INDIRETA DE PORTADORES DE MUTAÇÕES NO GENE F9 CAUSADORAS DE HEMOFILIA B (Utility of four novel multiallelic extragenic loci in indirect carrier-detection of hemophilia B-causative mutations in the F9 gene) Lovatel, V.L.,1 Alves da Silva, A.F.,1,2 Machado, F.B.,3 Medina-Acosta, E.1, 1Universidade Estadual do Norte Fluminense, Avenida Alberto Lamego 2000, Campos dos Goytacazes, RJ, Brasil. 2 Hospital Escola Álvaro Alvim Campos dos Goytacazes, RJ, Brasi, 3Universidade de São Paulo, Avenida Bandeirantes 3900, Ribeirão Preto, SP. Brasil. |
538 |
LINHAGENS CELULARES BIPARENTAIS E ANDROGENÉTICAS EM INDIVÍDUO 46,XX/46,XY FENOTIPICAMENTE NORMAL (Androgenetic/Biparental cell lines in a 46,XX/46,XY phenotypically normal individual) Machado, F.B.(1), Medina-Acosta, E.(2) e Ramos, E.S.(1), (1) Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto, Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP, Brasil. (2) Universidade Estadual do Norte Fluminense, Campos dos Goytacazes, RJ, Brasil. |
539 |
PRESENTACIÓN CLÍNICA DE UN PACIENTE CON CROMOSOMA 14 EN ANILLO Y ESTRATEGIAS DE DIAGNÓSTICO CITOGENÉTICO Y MOLECULAR. (Presentation of a patient with Chromosome 14 ring, and strategies of cytogenetic and molecular diagnosis.) Marsá, S., Garro, F., Guillamondegui, M. J., Garro Andrada, V. GENES. Argentina. |
540 |
EL ANÁLISIS CITOGENÉTICO DEBE SER RECOMENDADO EN LOS EMBARAZOS CON RETARDO DE CRECIMIENTO SIMÉTRICO (Cytogenetic analysis should be recommended in pregnancies with symmetrical growth retardation) Marsá ,S., Bravo, R. y Lozada, D. GENES (Instituto de Genética y Biología Molecular), IFEM (Instituto de Salud Femenina) |
541 |
DIAGNÓSTICO MOLECULAR DEL SÍNDROME DEL X FRÁGIL EN MUESTRAS DE PACIENTES DE LA PROVINCIA DE MISIONES (ARGENTINA) (Fragil X Syndrome, Molecular diagnosis on patients samples from Misiones (Argentina)) Martens, I. S. M., Cheroki, C., Melnichuk, A. M., Rolón, A. G., Fenocchio, A. S., Argüelles, C. F. Facultad de Ciencias Exactas Químicas y Naturales (UNaM)-Laboratorio de Citogenética y Genética Humana (LACyGH). Argentina. |
542 |
ANÁLISE INDIRETA DE MUTAÇÕES CAUSADORAS DE DISTROFIA MUSCULAR DE DUCHENNE UTILIZANDO 13 NOVOS MICROSSATÉLITES INTRAGÊNICOS (Indirect carrier mutation analysis of Duchenne Muscular Dystrophy using 13 novel intragenic microsatellites) Medina-Acosta, E.,1 Sarlo, L.G.,1 Machado, F.B.2 e Alves da Silva, A.F.,1, 1Universidade Estadual do Norte Fluminense,Campos dos Goytacazes, RJ, 2Universidade de São Paulo, Ribeirão Preto, SP., Brasil. |
543 |
ESTUDIO MOLECULAR DEL CROMOSOMA 21 EN POBLACIÓN DE LA SEXTA REGION. (Molecular study of Chromosome 21 in a population sample from the sixth region of Chile). Moreno,R., (1,2,3), Ojeda,M.E.(1), Astete,C. (4), Herrera,L. (3).(1) Hospital Regional Rancagua, (2) Hospital Exequiel González C., (3) Programa de Genética Humana-ICBM-Universidad de Chile, (4) Hospital Luis Calvo Mackenna, Chile. |
544 |
EPIDEMIOLOGIA DE LOS DEFECTOS DE CIERRE DEL TUBO NEURAL (DTN) EN LA SEXTA REGION. (Epidemiology of the neural tube defects on sixth region of Chile.) Fernández,J. (1), Espinoza,M. (1), Ojeda,M.E (2), Moreno,R. (2,3).(1) Interna Medicina, Universidad Diego Portales, (2) Hospital Regional Rancagua, (3) Hospital Exequiel González C. y Universidad de Chile, Chile. |
545 |
MUTAÇÕES NOS GENES GIGYF2, ATP13A2, GBA e PARKIN EM PACIENTES BRASILEIROS COM DOENÇA DE PARKINSON DE MANIFESTAÇÃO PRECOCE (GIGYF2, ATP13A2, GBA and Parkin mutations in brazilian patients with early-onset Parkinson's disease) Moura, K.C.V., Diniz, K.R.S., Santos, A.V., Pestana, C.P., Campos, M.J., Rosso, A.L.Z., Pereira, J.S., Nicaretta, D.H., Santos-Rebouças, C.B., Pimentel, M.M.G., Instituto de Biologia Roberto Alcantara Gomes, Universidade do Estado do Rio de Janeiro, RJ, Brasil, Brasil. |
546 |
ANALISIS DE VARIABILIDAD POBLACIONAL DE MUTACIONES H63D Y C282Y DEL GEN HFE EN ARGENTINA. (Argentine population variability analysis of H63D and C282Y mutations in the HFE gene) Martínez, J.E., Colombo, F.P., Rossetti, M.V., Batlle, A. & Parera, V.E. Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) CONICET, Hospital de Clínicas-UBA. Agentina. |
547 |
UNA NUEVA VARIANTE EN EL GEN FECH GENERA UNA MUTACION NONSENSE EN UNA FAMILIA ARGENTINA CON PROTOPORFIRIA ERITROPOYÉTICA. (A novel variant in the FECH gene generates a nonsense mutation in an Argentinean family with Erythropoietic Protoporphyria) Colombo, F.P.1,2, Martinez, J.E.1,2, Rossetti, M.V.1,2, Batlle, A.1 & Parera, V.E1. 1 Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) CONICET, Hospital de Clínicas-UBA. 2 Departamento de Química Biológica, FCEyN-UBA, Argentina. |
548 |
CARACTERIZACIÓN CLÍNICA, EPIDEMIOLÓGICA Y MOLECULAR DE LOS PACIENTES CON CÁNCER DE CABEZA Y CUELLO EN UN HOSPITAL UNIVERSITARIO EN EL ESTADO DE SAO PAULO (Clinical, epidemiological and molecular profile of head and neck cancer patients in an university hospital of São Paulo State) Marucci, G.H.¹, Ruiz, M.T.¹, Galbiatti, A.L.S.¹, Silva, L.M.R.B.¹, Russo, A.¹, Gueroni, T.C.P.¹, Raposo, L.S.², Goloni-Bertollo, E.M.³, Pavarino-Bertelli, E.C.³. 1Genetics and Molecular Biology Research Unit - UPGEM, São José do Rio Preto Medical School - FAMERP. 2Departament of Otorhinolaringology and Head and Neck Surgery, São José do Rio Preto Medical School - FAMERP. 3Departament of Molecular Biology, São José do Rio Preto Medical School - FAMERP. Brasil. |
549 |
EXPRESIÓN DIFERENCIAL DE LAS QUINASES POLO-LIKE Y SU INHIBICIÓN POR BI2536 EN GLIOBLASTOMA (Polo-like kinases differential expression and their inhibition by bi2536 in glioblastoma.) Pezuk, J.A., Brassesco, M.S., Morales, A.G., Oliveira, J.C., Borges, K.S., Queiroz, R.P., Suazo, V. K., Machado, H. R., Carlotti Jr, C.G., Scrideli, C.A., Tone, L.G. Genetic Department- FMRP- University of Sao Paulo. Brasil. |
550 |
FREQUÊNCIA FENOTÍPICA E ALÉLICAS DO SISTEMA ABO E DO FATOR RH EM PACIENTES DA MATERNIDADE DE SÃO JOSÉ DE RIBAMAR – MA (BRASIL) Barroso, A. R., Pinheiro, A. L. R., Pinheiro, L. B., Rodrigues, C. A. L., Rodrigues, R. L., Santos, A. M., Santos,R.P. L., Tchaicka, L , Universidade Estadual do Maranhão-UEMA, São Luis-MA, Brasil. |
551 |
ESPECTRO CLÍNICO DE 2 PACIENTES CON DÉFICIT DE ORNITINA TRANSCARBAMILASA (OTC) SEGÚN TIPO DE MUTACIÓN (Clinical spectrum in 2 patients with ornithine transcarmylase deficiency (otc) by type of mutations) Raimann, E., Castro, G., Fernández, E., Cabello, F.C., Arias, C., de la Parra, A., Peredo, P., Cornejo, V., Laboratorio de Genética y Enfermedades Metabólicas, INTA, Universidad de Chile, Chile. |
552 |
CRECIMIENTO EN PACIENTES CHILENOS CON SÍNDROME DE MICRODELECIÓN DEL CROMOSOMA 22 (Growth in Chilean patients with chromosome 22q11 microdeletion syndrome) Repetto, G., Guzman, M.L., Puga, A., Justiniano, A., Centro de Genética Humana, Facultad de Medicina, Clinica Alemana-Universidad del Desarrollo. Chile. |
553 |
MUTACIONES RECURRENTES Y ESPORÁDICAS EN EL GEN COL7A1 PORTADAS POR PACIENTES CHILENOS CON EPIDERMOLISIS BULOSA DISTRÓFICA. (Recurrent and sporadic mutations in the COL7A1 gene carried by Chilean patients with Dystrophic Epidermolysis Bullosa) Rodríguez, F. a, b, Gana, M.J.a, Yubero, M.J.a,b, Krämer, S.a, Catalán, J.a, González, S.c, Palisson, F.a,b y Conget, P.b aDebRA-Chile. bFac.Medicina Clínica Alemana - Universidad del Desarrollo. cFac.Medicina, P.Universidad Católica de Chile. |
554 |
ANALISIS DE VARIANTES DEL GEN URO-D EN PACIENTES CON PORFIRIA CUTÁNEA TARDÍA EN ARGENTINA (URO-D gene snps in Argentinean porphyria cutanea tarda patients) Marcucci ,V.C.1, Colombo, F.P.1,2, Parera, V.E.1, Batlle, A.1 y Rossetti, M.V.1,2 1 Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) CONICET, Hospital de Clínicas-UBA 2 Departamento de Química Biológica, FCEyN-UBA, Argentina |
555 |
PORFIRIA AGUDA INTERMITENTE UNA NUEVA MUTACIÓN DE SPLICING EN UNA FAMILIA ARGENTINA (Acute Intermittent Porphyria: a new splicing mutation in an Argentinean family) Cerbino, G.N.1, Gerez, E.N.1, Guolo, M.N.1, Batlle, A.1, Parera, V.E.1, Rossetti, M.V.1,2. 1 Centro de Investigaciones sobre Porfirinas y Porfirias (CIPYP) CONICET, Hospital de Clínicas-UBA 2 Departamento de Química Biológica, FCEyN-UBA, Argentina. |
556 |
ROL DE Nfr2 EN LA REGULACION DE LA DEFENSA ANTIOXIDANTE EN PACIENTES CON DIABETES MELLITUS TIPO 2. (Role of Nrf2 in regulating antioxidant defense in patients with Diabetes Mellitus Type 2) Siewert, S.1, Gonzalez, I.1, Lucero, R.2, Santillan, L.3, Gimenez, S.3, Ojeda, M.1. 1Fac. de Qca, Bioqca y Fcia. UNSL. 2Centro de Salud de San Luis. 3IMIBIO-CONICET. Argentina. |
557 |
ATAXIA CONGÉNITA NO PROGRESIVA AUTOSÓMICA RECESIVA. (DESCRIPCIÓN DE CASOS CLÍNICOS) (Nonprogressive congenital autosomal recessive ataxia. ( Description of clinical cases)) Valdez-García J.A., Abad-Camacho, M.T., Huerta-Orea, M., Gómez Conde, E., Adel Domínguez, A., Fleury, A. Facultad de Medicina. Benemérita Universidad Autónoma de Puebla. México. |
558 |
ESTUDIO CASO-CONTROL DE LOS POLIMORFISMOS 2848G Y -1237T DEL GEN TLR9 EN PACIENTES CON ENFERMEDADES INFLAMATORIAS INTESTINALES DEL SUR DE BRASIL (Case-control study of 2848G and -1237T polymorphisms of the TLR9 gene in inflamatory bowel disease patients from Southern Brazil) Valverde V.J., Paiva S.B., Machado, M.B., Chies, J.A.B. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Departamento de Genética, Instituto de Biociências, Porto Alegre, RS – Brasil. |
559 |
INCIDENCIA DE MALFORMACIONES CONGÉNITAS (MC) EN MATERNIDAD DEL HOSPITAL DR. HERNÁN HENRÍQUEZ ARAVENA DE TEMUCO (HHHA) (2008- 2009). (Incidence of congenital malformations (MC) at the Hospital of Temuco, Dr. Hernán Henríquez Aravena (HHHA) (2008-2009)) Vivallo, C., Feijóo, M., Moreno, R., Universidad de La Frontera. Chile. |
560 |
EL ANALISIS DE LOS LIBRES ADN DE LOS FETOS ATRAVES DE SNP ENTRE LAS MUJERES EMBARAZADAS (Cell free fetal DNA quantification by SNP in pregnant woman plasma) Vodicka,R.1, Vrtel,R.1, Bohmova,J.1, Kratochvilova1,R., Dhaifalah,I.1, Krejcirikova,E.1, Santavy,J.1, Dusek,L.2, 1Department of Medical Genetics and Foetal Medicine, Olomouc University Hospital, IPPavlova 6, 775 20 Olomouc, Czech Republic; 2Institute of Biostatistics and Analyses (IBA), Masaryk University, Kamenice 3, 625 00 Brno, Czech Republic. |
561 |
VARIABILIDAD DE LOS GENES TSPY ENTRE HOMBRES CON ALTERACIÓN DE LA FERTILIDAD (TSPY gene polymorphisms in men with impaired fertility) Vrtel,R.12, Vodicka,R.1, Svacinova,V.1, Krejcirikova,E.1, Bortlicek,Z.3, Santavy,J.1, 1Department of Medical Genetics and Foetal Medicine, Olomouc University Hospital, IPPavlova 6, 775 20 Olomouc, Czech Republic; 2Laboratory of Genome Integrity, Institute of Molecular and Translational Medicine, Faculty of Medicine, Palacky University and Faculty Hospital in Olomouc, Puskinova 6, 775 20 Olomouc, Czech Republic; 3Institute of Biostatistics and Analyses (IBA), Masaryk University, Kamenice 3, 625 00 Brno, Czech Republic. |
562 |
TRANSMISSÃO PREFERENCIAL DE POLIMORFISMOS ENVOLVIDOS NO METABOLISMO DO FOLATO PARA NASCIDOS VIVOS COM SÍNDROME DE DOWN (Preferential transmission of polymorphisms involved in the folate metabolism to Down syndrome live births) Zampieri, B.L., Biselli, J.M., Machado, F.B., da Silva, A.F.A., Medina-Acosta, E., Goloni-Bertollo, E.M., Pavarino-Bertelli, E.C., Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular - UPGEM, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto - FAMERP, Brasil. |
563 |
UTILIZACIÓN DE UN MODELO TRANSGÉNICO CON SOBREEXPRESIÓN DE LA PROTEÍNA Gsα PARA EL ESTUDIO DE PATOLOGÍAS CARDIOVASCULARES (Transgenic model with overexpression of Gsα protein for study of cardiovascular pathologies). Wilensky L, Matorra FL, Kerman C, Tomasi VH, Morales C, Gelpi RJ. Instituto de Fisiopatología Cardiovascular, Universidad de Buenos Aires, Argentina. |
564 |
IDENTIFICACIÓN DE BIOMARCADORES EPIGENOMICOS DE DIAGNÓSTICO Y PROGRESIÓN MEDIANTE MICROARREGLOS. (Identification of Epigenomic Biomarkers of diagnosis and progression by means of methylation microarrays.) Brebi,P., Gangas,C., Guerrero,R., Leal,P., García,P., Perez, J.,Soudry,E.,Sidransky,D. y Roa.J.C, Universidad de La Frontera, Chile. |
565 |
COMPARACIÓN DE TRES KITS PARA INMUNOPRECIPITACIÓN DEL DNA METILADO (MEDIP). (Comparison of three kits for DNA enrichment with the Methylated DNA Immunoprecipitation (MeDIP).) Brebi, P, Ili, C, Leal, P, Perez, J., Soudry, E; Sidransky, D; Roa, J and Guerrero, R. Universidad de La Frontera. Chile. |
566 |
AVALIAÇÃO DO PADRÃO DE METILAÇÃO DA DMR (DIFFERENTIALLY METHYLATED REGION) DO GENE H19 EM CARCINOMAS UROTELIAIS (Evaluation of H19-Differentially Methylated Region in urothelial carcinomas) Ramos, P.M.M., Negraes, P.D., Camargo, J.L.V., Rainho, C.A. Instituto de Biociências - IBB UNESP- Botucatu-SP. Brasil. |
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ANCESTRY AND c.156_157insAlu ANALYSIS IN HIGH RISK OF HBOC PATIENTS FROM BAHIA, BRAZIL. Abe-Sandes, C1, Abé-Sandes, K1,2; Machado, TMB1; Toralles, MBP1; Meyer, L4; Romeo, M1; Canguçú, AKF1; Freire, SM1; Garicochea, B3; Meyer, R1; Nascimento, I1. 1Universidade Federal da Bahia, Brasil; 2Universidade do Estado da Bahia, Brasil; 3Pontifícia Universidade Católica do Rio Grande do Sul, Brasil; 4Faculdade de Tecnologia e Ciências, Brasil. |
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PRIMER ESTUDIO MOLECULAR Y ANÁLISIS DE POLIMORFISMOS EN EL GEN BRCA1 EN PACIENTES CON CÁNCER DE MAMA EN ARGENTINA. (First Molecular study and analysis of BRCA1 gene polymorfisms in breast cancer patients) Alonso,E.1, Orozco,M1, Nieto,A.1, Le Moglie,G.1, Obiol,D.1, Joos,G.1, Ferro,A.2, Gonzalez ,M.D., Donna2, E. Vincent3, A. Frizza3, E. Barutta4, D. Martinez5, I. Martinez5, M.I Maegli5, R. Kowalyszyn6, P. Ginestet7, M. Salvadori8, P. Pellegrino2 y G. Balogh1 1. Centro Científico Tecnológico, CERZOS-CONICET, 2. Departamento de Oncología Clínica, Hospital Italiano Regional del Sur, Bahía Blanca. 3. Instituto Diagnóstico, Bahía Blanca, 4. MEDIFEM, 5. Servicio de Oncología, Hospital Municipal Dr. Leonidas Lucero, Bahía Blanca, 6. Servicio de Oncología, Clínica Viedma, Viedma, Río Negro, 7. Servicio de Oncología, Hospital Municipal de Pigüé, Buenos Aires, 8. Servicio de Oncología en el Hospital Dr. Lucio Molas. Santa Rosa, La Pampa, Argentina. |
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AMPLIFICACIÓN DEL GEN HER2 EVALUADO MEDIANTE HIBRIDACIÓN IN SITU FLUORESCENTE (FISH) EN MUESTRAS HISTOLOGICAS DE CÁNCER DE MAMA, DIAGNOSTICADO NEGATIVO O LEVEMENTE POSITIVO POR INMUNOHISTOQÍMICA (IHQ) (HER2 gene amplification evaluated by fluorescente in situ hybridization (FISH) in histological samples of breast cancer, diagnosed slightly positive or negative by immunohistochemistry (IHQ)) Arroyo, P., Poblete, M., Barraza, X. Subdepartamento Anatomía Patológica. Hospital Clínico Regional de Valdivia. Chile. |
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PREVALÊNCIA DAS MUTAÇÕES 185delAG E 5382insC (BRCA1) E 6174delT (BRCA2) EM MULHERES JUDIAS ASHKENAZI DE PORTO ALEGRE (Prevalence of mutations 185delAG and 5382insC (BRCA1) and 6174delT (BRCA2) in Ashkenazi Jewish women from Porto Alegre) Bandeira, I.C., Dillenburg, C.V., Dias, E.S., Tubino, T.V., Dias, E.S., Bittelbrunn, A.C., Leistner-Segal, S. Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Brasil. |
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ASSOCIAÇÃO DOS COMPONENTES DA VIA DO PTEN/AKT/MTOR COM PARAMETROS CLINICOS EM CARCINOMA DE CÉLULAS ESQUAMOSAS ORAL (Association of Pten/Akt/mTor pathway with clinical outcomes in oral squamous of cell carcinoma) Buim, M.E.C., Lourenço, S.V., Malagoli, R, Neves, J.I., Soares, F.A.,Hospital A C Camargo-São Paulo, Brasil. |
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VALOR PROGNÓSTICO DAS PROTEÍNAS DO CICLO CELULAR EM CARCINOMA EPIDERMÓIDE ORAL (Prognostic value of cell cycle protein expression in oral squamous cell carcinoma) Buim, M.E.C., Fregnani, J.H, Lourenço, S.V., Carvalho, A.L. e Soares, F.A., Hospital A C Camargo, Brasil. |
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PERDA DE GALECTINA-3 POR MECANISMOS EPIGENÉTICOS ESTÁ ASSOCIADA À SOBREVIVÊNCIA DE CÉLULAS DE MELANOMA MURINO (Epigenetic loss of galectin-3 is associated with murine melanoma cell survival) Bustos,S.O. Laboratório de Oncologia Experimental, Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo. Brasil. |
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EXPRESIÓN REDUCIDA DE TFF1 Y CLDN18 EN LESIONES PRECURSORAS Y CÁNCER GÁSTRICO (Reduced expression of TFF1 and CLDN18 in precursor lesions and gastric cancer) Cadamuro, A.C.T., Duarte, M.C., Babeto, E., Miyazaki, K., Borim, A.A., Fracassi, M.T.M, Rahal, P., Silva, A.E., Universidade Estadual Paulista, Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas (UNESP/IBILCE), São José do Rio Preto, SP, Brasil. |
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DETECCIÓN DE UN POLIMORFISMO DE 12 pb EN LA REGIÓN PROMOTORA DE ptpn6 EN CÁNCER DE MAMA. (A 12 bp polymorphism detection in ptpn6 promotor region in breast cancer.) Tiscornia, M. M., Caldez, M. J., Fargnoli, L., González, H. S., Riera, M. A., Lorenzati, M. A., Zapata, P. D. Laboratorio de Biotecnología Molecular, FCEQyN, UNaM, Posadas, Misiones. Argentina. |
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ESTUDO DAS SPRRs EM CÂNCER DE CABEÇA E PESCOÇO (Study of SPRRs in Head and Neck Cancer) Carregaro, F., Rodrigues-Lisoni, F,C., Cunha, B.R., Sandoval, F.T.B., Souza, C.F., Klingbeil, M.F.G., Mathor, M.B., Head and Neck Genome Project/ GENCAPO, Tajara, E.H., IB, USP, SP, Brasil. |
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DEGRADAÇÃO DA LAMININA-332 GAMA 2 EM CULTIVO CELULAR DE CARCINOMAS DUCTAIS INVASIVOS DE MAMA VERIFICADO POR WESTERN BLOT. (laminin-332 degradation in cellular culture of invasive ductal carcinomas by western blot.) Castro, R., Regiani, V.R., Silva, C.L., Jardim, B.V., Moschetta, M.G., Gelaleti, G.B., Goloni-Bertollo, E.M. Zuccari, D.A.P.C. Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto. Brasil. |
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POLIMORFISMOS GENÉTICOS Y CÁNCER DE MAMA: ESTUDIO EN POBLACIÓN ARGENTINA (genetic polymorphisms and breast cancer: a study on a argentine population). Cerretini, R.1., Moresco, A.1 y Reinoso, M.2., 1Centro Nacional de Genética Médica, ANLIS, “Carlos G Malbrán”., 2Hospital Interzonal General de Agudos “Evita”, Buenos Aires, Argentina. |
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ESTUDIO DE MUTACIONES FUNDADORAS EN BRCA1 y BRCA2 EN POBLACION JUDIA ARGENTINA (BRCA1 and BRCA2 founder mutations analysis in argentinian jewish population) Cerretini, R.¹, Groisman, B.¹, Núñez, L.M.². 1 Departamento de Genética Experimental. Centro Nacional de Genética Médica. A.N.L.I.S. “Carlos G. Malbrán” 2 Sección Genética Médica. Centro Educación Médica e Investigaciones Clínicas “Norberto Quirno” – CEMIC, Argentina. |
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ANÁLISES DE MUTAÇÕES EM PTEN EM PACIENTES BRASILEIROS COM CÂNCER DE PULMÃO DE NSCLC (Analysis of mutations of the PTEN in NSCLC lung cancer Brazilian patients) Couto,P.G.P., Bastos-Rodrigues,L., De Marco, L., UFMG/MG, Brasil. |
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ANÁLISIS MOLECULAR DEL GEN MUTYH DE PACIENTES EN RIESGO PARA POLIPOSIS ASOCIADA A MUTYH (Molecular analysis of MUTYH gene in patients at risk for MUTYH Associated Polyposis) Cossio, S. L., Ferreira-Pitroski, C. E., Koehler-Santos, P., Graudenz, M., Ashton-Prolla, P.. Laboratório de Medicina Genômica, Centro de Pesquisa Experimental, Hospital de Clínicas de Porto Alegre. Brasil. |
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EFECTO ANTITUMORAL DE UN COMPLEJO DE VANADILO (IV) EN CÉLULAS DE ADENOCARCINOMA DE COLON HUMANO. ESTUDIO DE CITO Y GENOTOXICIDAD (Antitumoral effect of a vanadyl (IV) complex in human colon adenocarcinome cells. Cyto and genotoxicity studies) Di Virgilio, A.L., Rivadeneira, J., Reigosa, M.A., Etcheverry, S. B., Facultad de Cs Exactas, UNLP - IMBICE, Argentina. |
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ANALISIS DE LOS SNPs c.749t y g.846a DEL GEN sstr2 MEDIANTE SSCP EN INDIVIDUOS CON CÁNCER MAMARIO Y CONTROL. (Analysis of SNPs c.749t and g.846a of the sstr2 gene through SSCP in individuals with breast cancer and control.) Tiscornia, M.M., Fargnoli, L., Caldez, M.J., Riera, M.A, González, H.S., Lorenzati, M.A, Zapata, P.D. Laboratorio de Biotecnología Molecular, FCEQyN, UNaM, Posadas, Misiones. Argentina. |
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VARIANTES POLIMÓRFICAS DE LOS GENES DE METABOLISMO DE LOS FOLATOS Y EL RIESGO DE CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE CABEZA Y CUELLO. (Polymorphic variants of folate metabolism genes and head and neck squamous cell carcinoma risk) Galbiatti, A.L.S., Ruiz, M.T., Pinto, D.R., Raposo, L.S, Maníglia, J.V., Russo, A., Pavarino-Bertelli, E.C., Goloni-Bertollo, E.M.. UPGEM – Unidad de Investigación em genética y biologia molecular, Facultad de Medicina de Sao José do Rio Preto. FAMERP, Brazil. |
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ANÁLISIS DE VARIANTES DE TP53 EN LEUCEMIA INFANTIL Y SU ASOCIACIÓN CON LA EXPOSICIÓN OCUPACIONAL A PLAGUICIDAS (Analysis of TP53 variants in childhood leukaemia and its association with pesticide occupational exposure) García-Reyes, B., Morales, F., Ramírez, V., Sequeira, A., Monge, P., Cuenca, P. Instituto de Investigaciones en Salud, Universidad de Costa Rica. |
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IDENTIFICACIÓN DE REGIONES GENÓMICAS ASOCIADAS A MELANOMA ESPORÁDICO EN URUGUAY. Hochmann, J.1, Cappetta, M.1, Pérez, J.2, Colistro, V.1, Larre-Borges, A.2, Nicoletti, S.2, Velázquez, T.1, Souto, J.1, Roche, L.1, Ribas, G.3, Berdasco, M.4, Martínez, M.2, Bertoni, B.1. 1Dpto. Genética, 2Cátedra de Dermatología, Facultad de Medicina, UDELAR, Uruguay. 3UCIM, Universidad de Valencia. 4PEBC-IDIBELL, Barcelona, España. |
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GENOTIPIFICACIÓN DE VIRUS PAPILOMA HUMANO EN LESIONES PRENEOPLÁSICAS DEL CUELLO UTERINO (Human Papillomavirus genotyping from cervical intraepithelial neoplasia) Ili, C., Brebi, P., López, J., García, P., Leal, P., Roa, J.C., Laboratorio Patología Molecular, Facultad de Medicina, Universidad de La Frontera. Temuco., Chile. |
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ANÁLISIS DE SNP EN LOS GENES BARD1 Y ATM Y SU ASOCIACIÓN CON CÁNCER DE MAMA FAMILIAR EN POBLACIÓN CHILENA (SNP analysis in the BARD1 and ATM genes and its association with familial breast cancer in chilean population) Carrera, I. 1, Gaete, D. 1, Blanco, R. 1, Peralta, O. 2 3, Reyes, J.M. 3, Margarit, S. 4, Bravo, T. 5, Gómez, F. 6, Waugh, E. 5, Ibáñez, G. 7, González-Hormazábal, P. 1, Jara, L. 1. 1. Programa de Genética Humana, ICBM, y 2. Departamento de Ginecología y Obstetricia, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, 3. Clínica Las Condes, 4. Facultad de Medicina-Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo, 5. CONAC, 6. Clínica Santa María, 7. Hospital San José. Chile. |
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DOS ALELOS DE SUSCEPTIBILIDAD DEL GEN FGFR2 SE ASOCIAN CON CÁNCER DE MAMA POSITIVO PARA RECEPTORES DE ESTROGENO EN POBLACIÓN CHILENA (Two suceptibility alleles in FGFR2 are associated with estrogen receptor-positive breast cancer in Chilean population) Jara, L. 1, Gaete, D. 1, Blanco, R. 1, Peralta, O. 2 3, Reyes, J.M. 3, Margarit, S. 4, Bravo, T. 5, Gómez, F. 6, Waugh, E. 5, Ibáñez, G. 7, González-Hormazábal, P. 1. 1. Programa de Genética Humana, ICBM, y 2. Departamento de Ginecología y Obstetricia, Facultad de Medicina, Universidad de Chile, 3. Clínica Las Condes, 4. Facultad de Medicina-Clínica Alemana, Universidad del Desarrollo, 5. CONAC, 6. Clínica Santa María, 7. Hospital San José. Chile. |
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POLIMORFISMOS EN LOS GENES DE DESINTOXICACION CYP2D6, GSTM1, GSTP1 Y GSTT1 COMO MARCADORES DE SUSCEPTIBILIDAD A LA LEUCEMIA INFANTIL (Polymorphisms for detoxification genes: CYP2D6, GSTM1, GSTP1 and GSTT1 in susceptibility to childhood leukemia) Jiménez, M.1, Cuenca, P.2, Monge, P.3 y Ramírez, V.2 1Estudiante, Sistema de Estudio de Posgrado, Universidad de Costa Rica; 2Instituto Nacional de investigaciones en Salud, Universidad de Costa Rica; 3Instituto Regional para el estudio de Sustancias Toxicas, Universidad Nacional, Costa Rica. |
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AVALIAÇÃO DA INTERAÇÃO DO DITELURETO DE DIFENILA COM DNA TOPOISOMERASES EM CÉLULAS V79 (Evaluation of diphenyl ditelluride interaction with DNA topoisomerases in V79 cells) Jorge, P.M., De Oliveira. I.M., Guecheva, T.N., Rosa, R.M., Henriques, J.A.P. Universidade Federal do Rio Grande do Sul. Brasil. Porto Alegre, RS, Brasil; Curso de Farmácia, Universidade Luterana do Brasil, Canoas, RS, Brasil. |
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RASTREAMENTO IMUNOHISTOQUÍMICO E MOLECULAR EM TUMORES COLORRETAIS DE INDIVÍDUOS COM FENÓTIPOS HEREDITÁRIO E ESPORÁDICO (Immunohistochemical and molecular screening of colorectal tumors in individuals with the hereditary and sporadic phenotypes) Koehler-Santos, P., Izetti, P., Pitroski, C.P., Cossio, S.L., Camey, S.A., Giugliani, T., Silva, V.D., Meurer, L., Prolla, J.C., Ashton-Prolla, P. Genomic Medicine Laboratory, Experimental Research Center, Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA). Brazil. |
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VIA DE SEÑALIZACION AKT/mTOR EN CANCER DE VESICULAR BILIAR: ESTUDIO INMUNOHISTOQUIMICO DE CASOS Y CONTROLES. (AKT/mTOR Signaling Pathway in Gallbladder Cancer: an Immunohistochemical Case-Control Study). Leal, P., García, P., Sandoval, A., Brebi, P., Ili, C., López, J., Letelier, P., Tapia, O., Roa, J. Universidad de La Frontera, Facultad de Medicina, Departamento de Anatomía Patológica, BIOREN, casilla 54-D, Temuco, Chile. |
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RESULTADOS PRELIMINARES DE EXPRESSÃO DOS GENES ERCC1, XPA E BAX EM LINHAGEM DE CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DA CAVIDADE ORAL DE HUMANOS TRATADA COM CISPLATINA. (Preliminary results of expression of ERCC1, XPA and BAX genes in human oral squamous cells carcinoma treated in vitro with cisplatin). Lengert, A.H., Reis, M.B., Losi-Guembarovski, R., Rogatto, S.R. and Cólus, I.M.S., Universidade Estadual de Londrina, Londrina, Paraná, Brasil and Faculdade de Medicina de Botucatu, Universidade Estadual Paulista Júlio de Mesquita Filho, Botucatu, São Paulo, Brasil. |
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SUBEXPRESSÃO DOS GENES ALVO EM CULTURA CELULAR PRIMÁRIA DE NEOPLASIAS MAMÁRIAS PÓS DOXORRUBICINA (Subexpression of target genes in primary culture cell of mammary neoplasia pos doxorubicin) Leonel, C., Gelaleti, G.B., Jardim, B.V., Moschetta, M.G., Castro, R., Regiani, V.R., Zuccari, D.A.P.C. Instituto de Biociências, Letras e Ciências Exatas - IBILCE - UNESP, São José do Rio Preto. Brasil. |
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EXPRESSÃO DE IGF-2 EM TUMORES ADRENOCORTICAIS PEDIÁTRICO (Expression of IGF-2 in Pediatric Adrenocortical Tumors) Lira, R.C.P., Fedatto, P.F., Moreno, D.A., Queiroz, R.G.P., Yunes, J.A., Mastellaro, M.J., Brandalise, S.R., Seidinger, A.L., Antonini, S.R.R., Martinelli Jr, C.A., Castro, M., Neder, L., Tone, L.G. e Scrideli, C.A., Faculdade de Medicina de Ribeirão Preto - FMRP, Universidade de São Paulo – USP, Brasil. |
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ANOMALÍAS DEL CROMOSOMA 1 EN NEOPLASIAS HEMATOLÓGICAS (Chromosome 1 abnormalities in hematological neoplasias) Llimpe, Y. y Arias, A., Unidad de Genética y Biología Molecular, Instituto Nacional de Enfermedades Neoplásicas, Lima, Perú. |
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COEXISTENCIA DE LOS GENES DE FUSIÓN FIP1L1-PDGFR945; Y BCR-ABL EN UN CASO CON SINDROME HIPEREOSINOFILICO. (Coexistence of fusion gene FIP1L1-PDGFR945; and BCR-ABL in a case with hypereosinophilic syndrome.) Noriega, M.F., Mercado-Guzmán, Z.V., Pombo, G., Larripa, I. Depto de Genética, IIHEMA, Academia Nacional de Medicina. Argentina. |
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IMPORTANCIA DE LA DETECCIÓN DEL REORDENAMIENTO CRÍPTICO FIP1L1-PDGFRA EN LAS NEOPLASIAS MIELOPROLIFERATIVAS ASOCIADAS A EOSINOFILIA (EOS-MPNS) (Importance of detection of cryptic rearrangement FIP1L1-PDGFRA in eosinophilia-associated myeloproliferative neoplasms (Eos-MPNs)) Mercado Guzmán, Z.V., Noriega, M.F., Larripa, I. Depto de Genética, IIHEMA, Academia Nacional de Medicina. Argentina. |
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MEJORAMIENTO DEL DIAGNÓSTICO CITOLOGÍCO DE NÓDULOS DE TIROIDES, MEDIANTE LA DETERMINACIÓN DEL PERFIL DE EXPRESIÓN DE SEIS GENES. (Diagnostic improvement of thyroid nodules cytology by determination of six genes expression profile) Molina, G., Vásquez, A., Ceriani, R., Navarrete, D., Fuentes, M., Weinstein, C., Henríquez-Roldan, C., Arístides, G., Brusco, F., Lezana, G., Lobos. A., Novik, V. Facultad de Farmacia, Centro de Estudios Estadísticos, Departamento de Cirugia, Departamento de Medicina. Escuela de Medicina Facultad de Medicina, Universidad de Valparaíso. Hospital Eduardo Pereira. Hospital Naval Almirante Nef. Hospital Gustavo Fricke. Chile. |
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EXPRESSÃO DIFERENCIAL DE GENES DA FAMÍLIA BUB EM GLIOBLASTOMA (Differential expression of bub family genes in glioblastoma) Morales, A.G., Brassesco, M.S., Pezuk, J.A., Oliveira, J.C., Suazo, V.K., Serafini, L.N., Machado, H.R., Carlotti, C.G, Scrideli, C.A., Tone, L.G., Genetic Department- FMRP- University of Sao Paulo, Brazil. |
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HIPOEXPRESSÃO DO MIR-125A: HÁ UM PAPEL NO AUMENTO DA TAXA DE PROLIFERAÇÃO E APOPTOSE EM LEUCEMIA? (hypoexpression of mir-125a: is there a role for increased proliferation and apoptosis rates in leukemia?) Oliveira, J.C., Brassesco, M.S., Cortez, M.A., Morales, A.G., Pezuk, J.A., Scrideli, C.A., Tone, L.G. School of Medicine of Ribeirão Preto, USP. Brazil. |
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ANÁLISIS DE ALTA RESOLUCIÓN DE ALTERACIONES EN EL NÚMERO DE COPIAS DE DNA EN TUMORES DE MAMA. (High-resolution analysis of DNA copy number changes in breast tumors) Rebollar-Vega, R1., Rodríguez, S2., Romero, S1., Quintanar, V1., Bautista, V2., Cicerón, I1., Uribe, L1., Hidalgo, A1. 1 Laboratorio de Oncogenómica, Instituto Nacional de Medicina Genómica, México, 2Fundacion Mexicana de Fomento Educativo para la Prevención y Detección Oportuna del Cáncer de Mama, México. |
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ESTUDIO GENÉTICO DE PACIENTES CON SÍNDROME DE LYNCH (Genetic analysis of Chilean patients with Lynch Syndrome) Ríos, C.A.1, Muñoz, J.1, Contreras, J.2, Espíndola, L.3, Vergara, J.I.3, Abedrapo, M.4, Muñoz, C.4, Villalón, R.5, Acuña, M.1, Cifuentes, L.1, 1Laboratorio de Epidemiología Genética, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 2Departamento de Cirugía, Campus Centro, Facultad de Medicina, Universidad de Chile. 3Servicio de Cirugía, Hospital Militar de Santiago. 4Servicio de Cirugía, Hospital Clínico Universidad de Chile. 5Servicio de Cirugía, Complejo Asistencial Barros Luco Trudeau, Chile. |
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EVALUACIÓN DE LOS POLIMORFISMOS EN GENES METABOLIZADORAS DE XENOBIÓTICOS Y EL RIESGO DE CARCINOMA DE CÉLULAS ESCAMOSAS DE CABEZA E CUELLO (Evaluation of polymorphisms in xenobiotic metabolizing genes and head and neck squamous cell carcinoma risk) Russo, A., Ruiz, M.T., Galbiatti, A.L.S., Palmejani, M.A., Vita-Marques, A.M., Oliveira, A.P., Maniglia, J.V., Pavarino-Bertelli, E.C., Goloni-Bertollo, E.M. Genetics and Molecular Biology Research Unit - UPGEM, São José do Rio Preto Medical School - FAMERP, Brasil. |
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ASOCIACIÓN DE POLIMORFISMOS DE LOS GENES TLR2 Y TLR4 Y EL RIESGO DE CÁNCER GÁSTRICO EN LA POBLACIÓN BRASILEÑA (Association of TLR2 and TLR4 polymorphisms and risk of gastric cancer in a brazilian population) Oliveira, J.G. y Silva, A.E., UNESP, Universidade Estadual Paulista, Campus de S.J. Rio Preto, SP., Brasil. |
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POLIMORFIMOS DEL GENE NOS2 Y EL RIESGO DE CÁNCER GÁSTRICO EN LA POBLACIÓN BRASILEÑA. (Polymorphisms of NOS2 gene and risk of gastric cancer in a Brazilian population) Jorge,Y.C.,Duarte,M.C.,Silva,A.E, UNESP, Universidade Estadual Paulista, Campus de S.J. Rio Preto, SP., Brasil. |
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PSORIASIN EXPRESSION PATTERN AND ITS CORRELATION TO CLINICAL AND PATHOLOGICAL FEATURES IN PENILE CANCER Silva, A.M.T., Guimarães, G.C., Cubilla, A., Cunha, I.W., Lopes, A. and Soares, F.A., Hospital AC Camargo - São Paulo, Brazil. |
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EPIDERMAL GROWTH FACTOR RECEPTOR (EGFR) HIGH EXPRESSION RATES ASSOCIATES WITH RECURRENCE IN PENILE CANCER Silva, A.M.T., Rocha, R.M., Cubilla, A., Cunha, I.W., Guimarães, G.C., Lopes, A. and Soares, F.A., Hospital AC Camargo - São Paulo, Brazil. |
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USO DE MARCADOR FORENSE COMO AUXILIAR NA ANÁLISE MOLECULAR DO SARCOMA DE EWING. (The use of a forensic marker in the molecular analysis of Ewing’s Sarcoma) Silva, D.S.B.S., Raimann, P.E., Moro, T., Silva, C.C., Picanço, J.B., Sawitzki, F.R., De Toni, E.C., Di Leone, L.P., Farias, C.B., Roesler, R. e Alho, C.S., Faculdade de Biociências, PUCRS, Av. Ipiranga 6681, Porto Alegre-RS, Brasil. |
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INVESTIGATION OF TC2 (C776G), TC2 (A67G), BHMT (G742A) E MTHFD1 (G1958A) POLYMORPHISMS IN HEAD AND NECK CANCER. (Investigación de los polimorfismos TC2 (C776G), TC2 (A67G), BHMT (G742A) e MTHFD1 (G1958A) en cancer de cabeza y cuello) Silva, L.M.R.B.1, Galbiatti, A.L.S.1, Silva, J.N.1, Raposo, L.S.2, Maníglia, J.V2, Pavarino-Bertelli, E.C.1,3, Goloni-Bertollo, E.M.1,3, 1Unidade de Pesquisa em Genética e Biologia Molecular – UPGEM, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP. 2Departamento de Otorrinolaringologia e Cirurgia de Cabeça e Pescoço, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP. 3Departamento de Biologia Molecular, Faculdade de Medicina de São José do Rio Preto – FAMERP, Brasil. |
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BANCO DE TECIDOS/DNA DE MAMA E OVÁRIO DO HOSPITAL DE CLÍNICAS DE PORTO ALEGRE-BRASIL E CONTRIBUIÇÃO NOS ESTUDOS DE GENÉTICA E EPIDEMIOLOGIA DO CÂNCER (Breast and ovary's tissue/DNA bank of Hospital de Clínicas de Porto Alegre-Brazil and the contribution in the genetics' studies and epidemiology of cancer) Tubino, T.V., Bandeira, I.C., Almeida, R.S., Neutzling, B.A., Bittelbrunn, A.C., Menke, C.H., Leistner-Segal, S. Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Brasil. |
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MECANISMOS EPIGENÉTICOS NO SILENCIAMENTO TRANSCRICIONAL DE ADAM23, CRABP2 E KTN1 EM CARCINOMA RENAL DE CÉLULAS CLARAS (Epigenetic mechanisms of ADAM23, CRABP e KTN! transcriptional silencing in clear cell renal cell carcinoma) Valsechi, M. C., Calmon, M. F., Babeto, E., Rahal, P., Laboratório de Estudos Genômicos, UNESP/IBILCE, Rua Cristóvão Colombo, 2265, São José do Rio Preto, SP, Brasil. |
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CARACTERIZAÇÃO INICIAL DE DOIS ARNs NÃO-CODIFICADORES INTRÔNICOS COMO POSSÍVES MARCADORES MOLECULARES NO CARCINOMA DE CÉLULAS RENAIS. (Initial characterization of two intronic non-coding RNAs as molecular marker candidates in renal cell carcinoma) Vilella-Arias, S. A.1, Fachel, Â. A.1, Valenzuela-Rodriguez, C. N.1, Rocha, R. M.2, Soares, F. A.2, Verjovski-Almeida, S.1, Reis, E. M. 11Departamento de Bioquímica, Instituto de Química, Universidade de São Paulo; 2Departamento de Anatomia Patológica, Hospital A.C. Camargo, São Paulo, SP, Brasil. |
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